标签：mamicode 配置 文件内容 mapped 通过 ima points bae 文件格式
目的：本文主要简单介绍pindel检测sv的基本知识
能力：会基本使用，简单结果文件解读
$ cat FLT3_28608223_conf edit.sorted.bam 250 FLT3
/jdfstj1/B2C_COM_P1/pipeline/miniconda3/bin/pindel -f hg19.fa -i FLT3_28608223_conf \ # 上述描述的配置文件 -c chr13 \ -o FLT3_28608223 \
上述命令可以产生多个结果文件: 不同类似的变异结果分开放置.
FLT3_28608223_BP FLT3_28608223_INT_final FLT3_28608223_LI FLT3_28608223_SI FLT3_28608223_TD FLT3_28608223_CloseEndMapped FLT3_28608223_D FLT3_28608223_INV FLT3_28608223_RP
3.第二步的结果可能利于我们的阅读，因此可通过以下操作将其转换为vcf文件格式
/jdfstj1/B2C_COM_P1/pipeline/miniconda3/bin/pindel2vcf -r hg19.fa -R hg19 -p FLT3_28608223_TD -d 20201101 \ # 随便是个啥，没啥用 -v FLT3_28608223_TD.vcf -G#让它尽可能符合GATK输入文件的要求。
标签：mamicode 配置 文件内容 mapped 通过 ima points bae 文件格式
原文地址：https://www.cnblogs.com/lmt921108/p/13964733.html
